Dva punoletna brata i njihov stric u Velikoj Britaniji imaju sve izglede da budu normalni muškarci – ali genetski su žene sa dva X polna hromozoma (XX).
Oba brata su u braku (sa ženama), i obojica, kao i njihov rođak, imaju sve odlike muškaraca (seksualna anatomija, ponašanje, rast i razvoj skeleta muškaraca). Svi imaju normalno zdravlje i inteligenciju, ali su sva trojica neplodna i ne mogu da proizvode spermu. Kada su braća reagovala na testosteron zamenu bolom, njihovi testisi su uklonjeni i zamenjeni kozmetičkim protezama.
Genetski testovi su pokazali da i njima i njihovom stricu nedostaje po jedan Y polni hromozom. Umesto toga, oni su imali dva X polna hromozoma, karakteristična za žene (muškarci imaju normalno jedan X i jedan Y polni hromozom, XY).
Šta se desilo? Tokom normalnog razvoja muškarca, Y hromozom izaziva poplavu gena i interakcije kojim upravlja SOX9 gen. Kada se on aktivira, razvoj muškarca se nastavlja čak i u odsustvu Y hromozoma.
Ova tri muškarca nasledila su dupliranje u DNK sekvenci, a to je izazvao SOX9 gen i obrnute su njihove seksualne osobine i sudbine (reverzija pola).
Ovaj neobični slučaj genetičar Džejms Koks (James J. Cox) i njegove kolege sa Univerziteta u Kembridžu, objavile su u časopisu "New England Journal of Medicine".
Nije česta pojava seksualne (polne) reverzije, ali ipak postoji kao mogućnost da se genetska žena razvija kao muškarac ili da se genetski muškarac razvija kao žena. Seksualna (polna) određenost neke osobe je složen proces koji može ići naopako u raznim fazama ranog razvoja osobe.
Zamena XY polnih hromozoma ženskog i XX polnih hromozoma muškog pola javlja se veoma retko, jedan slučaj u oko 20.000 živorođenih osoba.
Manje kompletna zamena pola, poznata kao poremećaj seksualnog razvoja DSDs, delimično je rezultat neslaganja između genetske seksualne određenosti i "sekundarnih" seksualnih karakteristika koje određuju osobu kao muško ili žensko.
"Mali" DSDs poremećaji seksualnog razvoja su retki, ali se češće javljaju nego reverzija pola i obično su "relativno blagog oblika", kao hipospadija, napominje Edvina Saton (Edwina Sutton) sa Univerziteta Adelaide u Australiji, u januarskom izdanju časopisa "Journal of Clinical Investigation".
Pratite Krstaricu na www.krstarica.com