U savremenom svetu „genetska testiranja sklonosti ka nekim bolestima“ postaju relativno jeftina i veoma popularna. Postavljaju se mnogi odgovori „za i protiv“ na pitanje: „Da li je velika korist od genetskih ispitivanja?“
Kada se DNK analizira, to omogućuje ljudima da saznaju da li postoji određeni rizik od nekih bolesti kod njih, ili čak da li postoji i opasnost po život.
Kako kažu stručnjaci, kada se „taj poklopac otvara“, onda kao da se otvara Pandorina kutija i kupac se stavlja u dilemu šta da radi sa svim tim informacijama.
Dileme
Genetskim testiranjem možete saznati da li vaše ćelije nose gen povezan sa smrtonosnim bolestima, ali možete steći i nepotrebni strah?
Da li će rezultati pomoći ljudima da se zdravije ponašaju i češće idu preglede ili će im pružiti lažni osećaj sigurnosti, što može dovesti do preskakanja koraka koji bi mogli sprečiti bolest?
Koliko želite da znate o svojim genetskim predispozicijama?
Kome da kažete o svojim DNK rezultatima?
Da li je DNK test dijagnoza?
Nedavno je u Americi odobreno „tržišno“ genetsko ispitivanje o sklonostima za tri genske mutacije koje su povezane sa rakom dojke i rakom jajnika. Pored koristi od ovih ispitivanja, postoji zabrinutost zbog neplaniranih posledica kroz zdravstvenu zaštitu i druge aspekte života.
Genetsko testiranje je već postalo industrija – radi se o milijardama dolara prometa sa tendencijom povećanja.
Pojavljuju se i nova zanimanja kao što su genetski savetnici, koji pomažu ljudima koji su se testirali da donose neke važne odluke.
Genetsko testiranje je vrlo složena oblast i nije jednostavno da se tumače rezultati testa.
Genetski testovi mogu pomoći doktorima da identifikuju ljude kojima je verovatnije da imaju neke vrste karcinoma ili neka hronična oboljenja i preporučuju korake koje mogu preduzeti da bi se taj rizik smanjio.
Žene koje nose varijante gena vezane za rak dojke mogu da počnu sa pregledima ranije i češće – ili čak da se podvrgnu preventivnoj operaciji i uklone obe dojke ili deo grudi.
Ograničenja
Genetski testovi za sada otkrivaju nekoliko „opasnih“ mutacija gena, ali postoji više od 1000 drugih mutacija tih gena od kojih neke mogu, a neke ne mogu potencijalno uticati na bolesti.
U nekim slučajevima je DNK analiza otkrila sumnju na karcinom koja je kasnije drugim analizama potvrđena, što je u tim slučajevima dovelo do otkrivanja raka nekoliko godina pre nego što bi se otkrilo. U takvim slučajevima spaseni su životi ispitanika-pacijenata, ali to se ne dešava stalno.
Genetska ispitivanja za sada mogu ukazivati na sklonost za rak dojke ili rak jajnika, ali i na još 10 bolesti kao što su Alchajmerova bolest ili Parkinsonova bolest.
„Lažni rezultati“
Stručnjaci upozoravaju na to da rezultati za povećan rizik od karcinoma dojke i karcinoma jajnika, u izvesnom broju slučajeva, mogu biti lažno pozitivi i lažno negativni. To znači da se neke žene mogu nepotrebno podvrgnuti operaciji uklanjanja dojke zbog lažno pozitivnog rezultata, ili se druge žene mogu opustiti i voditi rizičniji stil života zbog lažno negativnog rezultata.
Lažno pozitivni rezultati dešavaju se kada test pokazuje da imate mutaciju u svojim genima, a vi je zapravo nemate, to se dešava u čak 40% genetičkih testova, a kod lažno negativnih rezultata test pokazuje da nemate mutaciju, iako je zapravo imate.
Kako odrerđeni broj karcinoma dojke nije uzrokovan mutacijama, za njih analiza DNK praktično nema smisla.
Zato stručnjaci preporučuju licima koja sopstvenim sredstvima preventivno testiraju DNK da razgovaraju sa zdravstvenim radnikom o dodatnim testiranjima radi potvrđivanja rezultata DNK-analize i boljeg razumevanja potencijalnih rizika od raka.
DNK test za rizike od raka nije dijagnoza
Kompanije koje komercijalno vrše DNK testiranje za rizike od raka ograđuju se tvrdeći da test ne dijagnostikuje rak ni bilo koju drugu bolest i da to nije klinički test. One ukazuju da se testom samo opisuju ukupne šanse za razne bolesti i potencijalne rizike. Test je po njima „vrlo informativan“ i ukazuje na povećan genetski rizik za određene vrste raka, naročito rak dojke i jajnika.
Pozitivni rezultati obično se šalju e-poštom, što može uznemiriti pacijente-potrošače (kupce) ili izazvati anksioznost kod njih. I kompanije upozoravaju kupce da o rezultatima razgovaraju sa doktorom ili genetskim savetnikom za podršku, jer tako mogu preduzeti preventivne opcije koje su efikasne u smanjenju rizika od karcinoma.
Nameće se još jedna dilema: da li o rezultatima, naročito onima koji ukazuju na povećan rizik od karcinoma, treba upoznati rođake koji mogu takođe imati varijantu rizika. Sa jedne strane, to je korisno kako bi i rođaci preduzeli neke mere, ali sa druge strane to je izvestan „komercijalni pritisak“ na rođake da se i oni testiraju, a da možda to nije potrebno.
Zato nadležni organi u Americi vrše rigoroznu kontrolu i proveru tačnosti rezultata kompanija koje vrše DNK testiranje pre nego što im odobre rad. Proizvođači-prodavci navode kako su morali da dokazuju da je tačnost njihove laboratorije veća od 99%.
Ostale nedoumice i rizici
Sve više je kompanija koje vrše genetsko testiranje po sličnim cenama, ali pacijentima-potrošačima nameću se pitanja: Koju kompaniju odabrati? Čiji su rezultati tačniji?
Zvaničnici ipak savetuju pacijentima da se pre testiranja posavetuju sa lekarom ili genetskim savetnikom o tome da li treba da se testiraju, na osnovu predispozicija, kod koje kompanije da se testiraju i koje testove da rade i sa koliko mutacija.
Pojavila se i „druga strana medalje“, a to su osiguravajuće kompanije. Pojedine osiguravajuće kompanije: traže da se osiguranici obavezno testiraju, imaju različite cene za osiguranje-premije u zavisnosti od rezultata testa ili na osnovu poznatih rezultata izbegavaju životno osiguranje, osiguranje od invaliditeta, odnosno troškove za negu pacijenata.
Postoje i lične psihološke dileme ili problemi. Mnoge osobe nisu spremne za informacije da na primer imaju 80 procenata rizika od raka dojke ili 50 odsto rizika od raka jajnika. Mnogi nisu svesni potencijalnih implikacija, čak im je neshvatljivo da im se može uskratiti životno osiguranje.
Lažni rezultat može biti razarajući za zdravu osobu, a nekakav nalaz može možda i nepotrebno ljudima uskratiti mnoge dotadašnje aktivnosti, kao što je na primer šetnja u parku.
Neočekivani odgovori
Dobro je kada se DNK testiranjem otkriju neki rizici od bolesti za koje se može naći lek ili se uticati terapijom ili promenom načina života.
Međutim, problem je ako se testom „otkrije neka bolest“ za koju nema leka kao što je Alchajmerova bolest, pa onda takvo „otkriće“ izazove ozbiljnu depresiju kod osobe i druge psihičke poremećaje. Kod kardiovaskularnih bolesti pozitivan rezultat može da ukaže na metode lečenja i na načine ponašanja, a kod Alchajmerove bolesti ne.
I ovde se nameće zaključak da „pacijent“ treba ozbiljno da se pripremi pre testiranja kako bi znao šta ga sve može očekivati i šta sve posle testa može da uradi. Zato su neki pacijenti i odbili da se testiraju ne želeći da znaju kakve su im sklonosti prema Alchajmerovoj bolesti.
Veoma je važan razgovor sa lekarom i genetskim savetnikom nakon dobijenih rezultata kako bi testirana osoba psihički „dobro podnela“ i razumela rezultate, a naročito da bude svasna koje testove još treba da uradi, a nakon toga šta se treba i šta može preduzeti.
Da ili ne?
Da li treba raditi test i da li se treba izlagati trošku – pitanje je na koje nema prostog odgovora.
I osobe kod kojih je zahvaljujući DNK analizi otkriven rak u ranoj fazi smatraju da test ne treba svako da radi i po svaku cenu. Osobe sa porodičnom istorijom raka trebalo bi da urade test i po potrebi na više mutacija, ali procedura treba da bude dostupna svakome i da svaki čovek uz konsultacije sa lekarom može da uradi test ako ima realnih osnova i sumnji za neku bolest.
Perspektiva
Tehnologija se svuda poboljšava pa i u zdravstvu i u DNK analizama, ali svako novo otkriće postaje i predmet velike rasprave u medicinskim i političkim poljima.
Pretpostavke su da će u skorijoj budućnosti moći kod novorđenčeta da se odredi čitav genotip i „sklonost ka nekim bolestima“, ali tu se nameće jedno interesantno pitanje „Da li smo spremni za to?“ – na koje ne postoji lak odgovor“.
Pratite Krstaricu na www.krstarica.com