Već smo pisali o retkim bolestima, a među njima je i jedna od malo poznatih retkih bolesti – nervnomišićna bolest pod nazivom disferlinopatija, u engleskom govornom području označena skraćenicom LGMD2B. Ova bolest je izuzetno redak oblik mišićne distrofije i pogađa u proseku jednu do četiri osobe u milion stanovnika. Bolest je nasledna, a nastaje mutacijom gena gde su oba roditelja nosioci.
Nije poznato da bolest može ugroziti nečiji život, ali zato sigurno donosi velike promene u životu. Nažalost, većina osoba sa dijagnozom ove retke bolesti u periodu od prvih simptoma pa u narednih 10 godina završi u invalidskim kolicima. Razlog je smanjena snaga mišića u toj meri da ne mogu samostalno da podignu ruku niti da se hrane. Većini je potrebna konstantna briga i starenje do kraja života, a mnogi imaju i smanjen kapacitet pluća i otežano disanje.
Kao primer ove retke bolesti pominje se slučaj tridesetogodišnjaka Kristofera Anselma koji je prve simptome imao u dvadesetprvoj godini. Prea njegovim rečima, prvo je osećao umor u nogama, toliko veliki da nije mogao da se popne uz stepenice. Narednih nekoliko godina bilo mu je najteže jer su svi oko njega napredovali u porodičnom životu i karijeri, a jedino je on fizički nazadovao.
Kada mu je blizak prijatelj iznenada preminuo od raka, odlučio je da promeni pogled na život i da svoje stanje i razmišljanja podeli sa svetom, kako bi pomogao svima koji misle da život nije fer prema njima. Takođe, mnogi su se angažovali da mu pomognu kako bi se i on lakše izborio sa svojim stanjem.
U njegovom životu i dalje ima puno frustracija i promene raspoloženja iz dana u dan. Kako bolest napreduje i umanjuje njegove fizičke sposobnosi, tako on pokušava da se prilagodi promenama. Osim prilagođavanje promenama, on pokušava i da se fokusira na istraživanja za tretmane mišića u nadi da će se pronaći tretman i za ovu retku bolest.
Saveti
Na kraju, Kristrofer savetuje svima koji su bolesni pa i onima koji imaju dijagnozu „disferlinopatija“ da ne žale za sobom, za svojim životom i za stvarima koje ne mogu da urade, već da se fokusiraju na ono što mogu da urade.
Naučite sve o bolesti koja vas je snašla jer što je bolje razumete, bolje ćete se boriti sa njom kristeći savete lekara i uz primenu odgovarajuće terapije.
Najvažnije je da ne popusti psiha jer je mentalna snaga glavno oružje u borbi protiv skoro svake bolesti.
Pratite Krstaricu na www.krstarica.com