Sluฤajevi bolesti ili stanja za koje se smatralo da su ฤudni, retki ili nesvakidaลกnji – nazivaju se โretke bolestiโ. Medicina je napredovala i utvrdila kakvi su simptomi i tegobe takvih bolesti.
Prvi simptomi retkih bolesti najฤeลกฤe se uoฤavaju odmah posle roฤenja, te bolesti su genetske i obiฤno prouzrokuju trajni invaliditet.
Jedna od njih je i retka bolest X-Linked Hypophosphatemia (XLH), (jedna vrsta hipofosfatemije – sniลพenog nivoa fosfora u krvi) koja se javlja u srazmeri 1:20.000. To je genetski poremeฤaj na KS hromozomu kojim se utiฤe na nizak nivo fosfora u krvi. Obiฤno se prenosi sa generacije na generaciju, mada postoji i dosta „spontanih“ sluฤajeva.
Kod pacijenata sa ovom vrstom hipofosfatemije javlja se nizak nivo fosfora u krvi kao i prekomerna koliฤina hormona koja blokira bubrege da upijaju fosfor iz kostiju i zuba. Kosti tada bivaju veoma krhke i nerazvijene, pa se ฤesto i lako lome, a zubi โlakoโ ispadaju. Ovakvim duลพim stanjem proces starenja javlja se 20 godina pre nego ลกto bi bilo normalno.
Primer takve retke bolesti (XLH) zabeleลพen je i kod Ameriฤkog pisca Dลพima Dลพounsa koji danas ima 61 godinu, a bolest mu je dijagnostkovana joลก sa 3 godine. Kada je imao 45 godina, veฤ je imao ozbiljnih problema sa kretanjem. Danas se, kako i sam kaลพe, oseฤa kao da ima 80 godina, iako je tek u ลกezdesetim. Pokretan je, moลพe da hoda, ali samo uz pomoฤ ลกtapa. Oseฤa konstantan bol promenljivog intenziteta koji mu ograniฤava sposobnost. Posao u advokaturi morao je zbog stalnog bola i ekstremnog umora da napusti u svojoj pedesetoj godini. Iako je to bilo pre nego ลกto je planirao, nije se pokajao jer se sada manje zamara i ima dosta vremena za pisanje misterioznih romana po kojima je postao poznat.
Istraลพivanja raฤena od 2000. godine pokazala su veliki napredak u leฤenju ove retke bolesti. Otkriven je โfaktor rasta fibroblasta 23โ (FGF 23), koji predstavlja hormon koji, imeฤu ostalog, reguliลกe nivo fosfora u organizmu. Ovaj hormon je u zavrลกnim fazama ispitivanja i oฤekuje se da ฤe se pomoฤu njega omoguฤiti pravilna apsorcija fosfora u organizmu.
Dok lek ne bude i zvaniฤno odobren, istraลพivaฤi, kao i pisac Dลพim Dลพouns, savetuju svima koji imaju dijagnozu ove retke bolesti da oni sami procene svoje stanje. Zato pacijenti sa ovom boleลกฤu mogu mnogo nauฤiti od drugih pacijenata sa istom dijagnozom. Deljenje meฤusobnog iskustva moลพe svima samo biti od koristi i stvoriti oseฤaj da nisu sami u borbi protiv bolesti.
Retke bolesti u Srbiji
U Srbiji pacijentima obolelim od retkih bolesti i ฤlanovima njihovih porodica pomaลพe udruลพenje โNacionalna organizacija za retke bolesti Srbijeโ (skraฤeno NORBS).
Pratite Krstaricu na www.krstarica.com